अतिरिक्त उंगलियों और पैर की उंगलियों के पीछे दुर्लभ विकार: अध्ययन

शोधकर्ताओं ने एक दुर्लभ विकार की पहचान की है जिसके कारण बच्चे अतिरिक्त उंगलियों और पैर की उंगलियों और कई प्रकार के जन्म दोषों के साथ पैदा होते हैं। विकार, जिसे अभी तक नाम नहीं दिया गया है, MAX नामक जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यूके के लीड्स विश्वविद्यालय की टीम ने कहा, अतिरिक्त अंकों के साथ-साथ पॉलीडेक्टाइली – यह चल रहे मस्तिष्क विकास से संबंधित कई लक्षणों को जन्म देता है, जैसे कि ऑटिज्म।

शोध से पता चलता है कि पहली बार इस आनुवंशिक लिंक की पहचान की गई है। इसमें एक अणु भी पाया गया है जिसका उपयोग संभावित रूप से कुछ न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के इलाज और उनकी स्थिति को बिगड़ने से रोकने के लिए किया जा सकता है।

हालाँकि, उपचार के रूप में उपयोग करने से पहले इस अणु का परीक्षण करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।

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द अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित, अध्ययन तीन व्यक्तियों पर केंद्रित है, जिनमें शारीरिक लक्षणों का एक दुर्लभ संयोजन है, अर्थात् पॉलीडेक्टली, और औसत सिर परिधि से बहुत बड़ा – जिसे मैक्रोसेफली के रूप में जाना जाता है।

व्यक्तियों में कुछ अन्य विशेषताएं भी समान होती हैं, जिनमें उनकी आंखों के विकास में देरी भी शामिल है, जिसके परिणामस्वरूप जीवन के आरंभ में उनकी दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं।

शोधकर्ताओं ने इन व्यक्तियों के डीएनए की तुलना की और पाया कि उन सभी में साझा आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो उनके जन्म दोषों का कारण बनता है।

लीड्स विश्वविद्यालय के डॉ. जेम्स पॉल्टर ने कहा, “वर्तमान में इन रोगियों के लिए कोई इलाज नहीं है। इसका मतलब है कि दुर्लभ स्थितियों पर हमारा शोध न केवल उन्हें बेहतर ढंग से समझने में मदद करने के लिए महत्वपूर्ण है, बल्कि उनके इलाज के संभावित तरीकों की पहचान करने के लिए भी महत्वपूर्ण है।”

“इस मामले में, हमें एक ऐसी दवा मिली जो पहले से ही किसी अन्य विकार के लिए नैदानिक ​​​​परीक्षणों में है – जिसका अर्थ है कि हम इन रोगियों के लिए इसे तेजी से ट्रैक कर सकते हैं यदि हमारे शोध से पता चलता है कि दवा उत्परिवर्तन के कुछ प्रभावों को उलट देती है।

डॉ पॉल्टर ने कहा, “इसका मतलब यह भी है कि समान विशेषताओं वाले संयोजन वाले अन्य रोगियों का परीक्षण यह देखने के लिए किया जा सकता है कि क्या उनके पास वही संस्करण है जिसे हमने अपने अध्ययन में पहचाना है।”

अध्ययन दल ने उन परिवारों को उपचार की समझ और आशा देने में दुर्लभ बीमारियों पर अंतःविषय अनुसंधान के महत्व पर प्रकाश डाला है, जो अक्सर अपने बच्चे की स्थिति और पूर्वानुमान के बारे में कई वर्षों की अनिश्चितता का सामना करते हैं।

“ये अक्सर कम प्रतिनिधित्व वाली स्थितियाँ होती हैं जिनका रोगियों और उनके परिवारों पर बहुत बड़ा प्रभाव पड़ता है। ये परिवार एक लंबी और जटिल निदान यात्रा से गुजरते हैं। शिशुओं के रूप में उनके पहले डॉक्टर के पास जाने से लेकर निदान पाने तक का समय 10 साल से अधिक लग सकता है।” डॉ पॉल्टर ने कहा।

“यह महत्वपूर्ण है कि इन रोगियों और उनके परिवारों को उनकी स्थिति का कारण पता चले – और यदि वे अपने आनुवंशिक निदान के आधार पर चिकित्सा प्राप्त कर सकते हैं, तो यह जीवन बदल सकता है।”

शोधकर्ता अब विकार को बेहतर ढंग से समझने और यह जांचने के लिए मैक्स में उत्परिवर्तन वाले अतिरिक्त रोगियों की तलाश करने की योजना बना रहे हैं कि संभावित उपचार से उत्परिवर्तन के कारण होने वाले लक्षणों में सुधार होता है या नहीं।