विश्व सिकल सेल दिवस: डॉक्टर ने बताया नवजात शिशुओं को कैसे सुरक्षित रखें

सिकल सेल रोग (एससीडी) दुनिया में सबसे आम गंभीर मोनोजेनिक विकार है। भारत में वैश्विक एससीडी नवजात शिशुओं का 14.5 प्रतिशत हिस्सा है, जो प्रति वर्ष लगभग 42,000 से अधिक है, जो उप-सहारा अफ्रीका के बाद दूसरे स्थान पर है। हमने बात की डॉ राहुल भार्गवफोर्टिस मेमोरियल रिसर्च इंस्टीट्यूट, गुरुग्राम, हरियाणा में बोन मैरो ट्रांसप्लांट (बीएमटी) विभाग के प्रमुख निदेशक और प्रमुख। अंश:

सिकल सेल रोग (एससीडी) क्या है और यह शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

सिकल सेल रोग (एससीडी) एक वंशानुगत रक्त विकार है जहां शरीर हीमोग्लोबिन एस (एचबीएस) नामक असामान्य रूप का उत्पादन करता है। आम तौर पर, लाल रक्त कोशिकाएं गोलाकार और लचीली होती हैं, जिससे वे रक्त वाहिकाओं के माध्यम से आसानी से आगे बढ़ पाती हैं।

हालाँकि, एससीडी में, ये कोशिकाएँ कठोर और अर्धचंद्राकार हो जाती हैं। यह अनियमित आकार कोशिकाओं को एकत्रित कर सकता है और रक्त प्रवाह में बाधा उत्पन्न कर सकता है, जिससे कई स्वास्थ्य समस्याएं पैदा हो सकती हैं।

• दर्द संकट (वासो-ओक्लूसिव संकट): अवरुद्ध रक्त प्रवाह छाती, पेट और जोड़ों में तीव्र दर्द का कारण बन सकता है।

• क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया: सिकल कोशिकाएं आसानी से टूट जाती हैं और मर जाती हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की लगातार कमी हो जाती है।

• संक्रमण: एससीडी प्लीहा को कमजोर कर देता है, जिससे शरीर संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाता है।

• अंग क्षति: लगातार रुकावट और एनीमिया से प्लीहा, यकृत, गुर्दे, फेफड़े और मस्तिष्क जैसे अंगों को नुकसान हो सकता है।

• स्ट्रोक: मस्तिष्क में रक्त प्रवाह अवरुद्ध होने से स्ट्रोक हो सकता है।

इसे दुनिया में सबसे आम गंभीर मोनोजेनिक विकार माना जाता है। ऐसा क्या है जो इसे ऐसी बीमारी बनाता है?

व्यापक प्रसार और प्रभावित लोगों पर महत्वपूर्ण प्रभाव के कारण एससीडी को सबसे आम गंभीर मोनोजेनिक विकार माना जाता है। यह विकार एकल जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, फिर भी इसके परिणामस्वरूप पर्याप्त रुग्णता और मृत्यु दर होती है। वैश्विक बोझ विशेष रूप से उन क्षेत्रों में अधिक है जहां मलेरिया स्थानिक है, क्योंकि सिकल सेल विशेषता मलेरिया के खिलाफ कुछ सुरक्षा प्रदान करती है, जिससे बीमारी का प्रसार अधिक होता है।

एससीडी के आनुवंशिक कारण क्या हैं और यह विरासत में कैसे मिलता है?

एससीडी क्रोमोसोम 11 पर एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हीमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन सबयूनिट को एन्कोड करता है। उत्परिवर्तन में बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड के लिए वेलिन का प्रतिस्थापन शामिल होता है, जो सामान्य हीमोग्लोबिन ए (एचबीए) के बजाय एचबीएस बनाता है।

एससीडी एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है:

• होमोजीगस (एचबीएसएस): एचबीएस जीन की दो प्रतियों वाले व्यक्ति एससीडी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं।

• हेटेरोज़ीगस (एचबीएएस): एक एचबीएस जीन और एक सामान्य एचबीए जीन वाले व्यक्ति वाहक (सिकल सेल लक्षण) होते हैं और आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं लेकिन जीन अपने बच्चों को दे सकते हैं।

ऐसा लगता है कि एससीडी के लिए जातीय या नस्लीय भेद्यता है। यूरोप और उत्तरी अमेरिका कम प्रभावित हैं लेकिन उप-सहारा अफ्रीका और भारत सबसे अधिक प्रभावित हैं। क्यों?

उप-सहारा अफ्रीका और भारत में एससीडी का उच्च प्रसार मुख्य रूप से मलेरिया-स्थानिक क्षेत्रों में सिकल सेल विशेषता के चयनात्मक लाभ के कारण है। सिकल सेल विशेषता (एचबीएएस) के वाहकों में मलेरिया के प्रति उच्च प्रतिरोध होता है, जिससे उनकी जीवित रहने की दर बढ़ जाती है और परिणामस्वरूप, इन आबादी में एचबीएस एलील की आवृत्ति बढ़ जाती है। पीढ़ियों से, इस विकासवादी लाभ के कारण यूरोप और उत्तरी अमेरिका की तुलना में इन क्षेत्रों में एससीडी का प्रसार अधिक हुआ है, जहां मलेरिया स्थानिक नहीं है।

भारत में वैश्विक एससीडी नवजात शिशुओं का 14.5 प्रतिशत हिस्सा है, जिसमें सालाना 42,000 से अधिक मामले होते हैं। भारत में घटनाएँ इतनी अधिक क्यों हैं?

भारत में एससीडी की उच्च घटनाओं के लिए कई कारक जिम्मेदार हो सकते हैं:

• आनुवंशिक विविधता: भारत के विविध आनुवंशिक परिदृश्य में एचबीएस जीन की उच्च आवृत्ति वाली कई आबादी शामिल हैं।

• ऐतिहासिक मलेरिया प्रसार: ऐतिहासिक रूप से मलेरिया से प्रभावित क्षेत्रों, विशेष रूप से मध्य और पूर्वी भारत में एचबीएस एलील का प्रचलन अधिक है।

• बड़ी आबादी: भारत की बड़ी आबादी का मतलब है कि अपेक्षाकृत उच्च प्रसार दर भी प्रभावित व्यक्तियों की एक महत्वपूर्ण संख्या में तब्दील हो जाती है।

• अंतर्विवाही समुदाय: कुछ जनजातीय और ग्रामीण आबादी अंतर्विवाह (एक ही समुदाय के भीतर विवाह) का अभ्यास करती है, जिससे एचबीएस जीन विरासत में मिलने की संभावना बढ़ जाती है।

क्या भारत या उप-सहारा अफ्रीका में ऐसी विशिष्ट आबादी है जो एससीडी से अधिक प्रभावित हैं?

हां, इन क्षेत्रों की कुछ आबादी एससीडी से अधिक प्रभावित हैं:

• भारत: महाराष्ट्र, मध्य प्रदेश, ओडिशा और छत्तीसगढ़ जैसे राज्यों में गोंड, बैगा, भील ​​और अन्य आदिवासी समुदायों जैसे जनजातीय समूहों में एससीडी का प्रसार अधिक है।

• उप-सहारा अफ्रीका: नाइजीरिया, कांगो लोकतांत्रिक गणराज्य और घाना जैसे देशों में एचबीएस एलील की महत्वपूर्ण उपस्थिति के कारण एससीडी का प्रसार उच्च है।

एससीडी के सामान्य लक्षण क्या हैं? एससीडी वाले बच्चों में लक्षण आमतौर पर किस उम्र में प्रकट होने लगते हैं?

एससीडी के सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• दर्द संकट: अवरुद्ध रक्त प्रवाह के कारण अचानक और गंभीर दर्द की घटनाएँ।

• क्रोनिक एनीमिया: लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से टूटने के कारण लगातार थकान और पीलापन।

• सूजन: हाथों और पैरों में दर्दनाक सूजन, जिसे डैक्टिलाइटिस कहा जाता है।

• बार-बार संक्रमण: प्लीहा क्षति के कारण संक्रमण की संभावना बढ़ जाती है।

• विलंबित विकास और यौवन: धीमी वृद्धि दर और विलंबित यौन परिपक्वता।

• दृष्टि संबंधी समस्याएं: अवरुद्ध रक्त प्रवाह से रेटिना को नुकसान।

लक्षण आम तौर पर पांच से छह महीने की उम्र के बच्चों में प्रकट होने लगते हैं जब भ्रूण हीमोग्लोबिन (एचबीएफ) को वयस्क हीमोग्लोबिन (एचबीएस) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

एससीडी का निदान कैसे किया जाता है, विशेषकर नवजात शिशुओं में? क्या उच्च प्रसार वाले क्षेत्रों में कोई स्क्रीनिंग कार्यक्रम मौजूद हैं?

एससीडी का निदान इसके माध्यम से किया जा सकता है:

• नवजात शिशु की जांच: एचबीएस की पहचान के लिए हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस, उच्च-प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफी (एचपीएलसी), या आनुवंशिक परीक्षण जैसे रक्त परीक्षण किए जाते हैं।

• प्रसवपूर्व परीक्षण: भ्रूण में एससीडी का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) का उपयोग किया जाता है।

कई उच्च-प्रसार वाले क्षेत्रों ने एससीडी की शीघ्र पहचान और प्रबंधन के लिए नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम स्थापित किए हैं। ये कार्यक्रम अफ्रीका, भारत, संयुक्त राज्य अमेरिका और महत्वपूर्ण एससीडी प्रसार वाले अन्य क्षेत्रों में नियमित हैं।

एससीडी वाले व्यक्तियों के लिए वर्तमान उपचार विकल्प क्या उपलब्ध हैं?

एससीडी के लिए उपचार के विकल्पों में शामिल हैं:

• दर्द प्रबंधन: गंभीर दर्द के लिए एनाल्जेसिक, सूजन-रोधी दवाएं और ओपिओइड का उपयोग किया जा सकता है।

• हाइड्रोक्सीयूरिया: दवा जो भ्रूण के हीमोग्लोबिन (एचबीएफ) उत्पादन को बढ़ाती है, दर्द की घटनाओं और तीव्र छाती सिंड्रोम की आवृत्ति को कम करती है।

• रक्त आधान: गंभीर एनीमिया के प्रबंधन और स्ट्रोक के जोखिम को कम करने के लिए नियमित रक्त आधान आवश्यक है।

• अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण: संभावित रूप से उपचारात्मक लेकिन दाता की उपलब्धता और जटिलताओं के जोखिम के कारण सीमित।

• जीन थेरेपी: उभरते उपचार का उद्देश्य एससीडी पैदा करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक करना है।

वैश्विक स्तर पर SCD से लड़ने के लिए क्या किया जा सकता है?

हां, जीवनशैली में बदलाव और हस्तक्षेप एससीडी लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं:

• जलयोजन: निर्जलीकरण को रोकने और सिकलिंग संकट के जोखिम को कम करने के लिए बहुत सारे तरल पदार्थ पीना।

• अत्यधिक तापमान से बचना: बहुत ठंडे या गर्म वातावरण के संपर्क में आने से बचना जो दर्द की घटनाओं को ट्रिगर कर सकता है।

• नियमित व्यायाम: अत्यधिक परिश्रम के बिना समग्र स्वास्थ्य में सुधार के लिए मध्यम शारीरिक गतिविधि में संलग्न होना।

• स्वस्थ आहार: समग्र स्वास्थ्य का समर्थन करने और एनीमिया का प्रबंधन करने के लिए संतुलित आहार बनाए रखना।

• निवारक देखभाल: संक्रमण को रोकने और जटिलताओं की निगरानी के लिए नियमित टीकाकरण, रोगनिरोधी एंटीबायोटिक्स और नियमित स्वास्थ्य जांच।

• वैश्विक स्तर पर एससीडी से निपटने के लिए निम्नलिखित कार्रवाई की जा सकती है:

• नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों का विस्तार: शीघ्र निदान और उपचार सुनिश्चित करने के लिए उच्च प्रसार वाले क्षेत्रों में नवजात स्क्रीनिंग को लागू करना और बढ़ाना।

• जागरूकता और शिक्षा बढ़ाना: सार्वजनिक स्वास्थ्य अभियानों के माध्यम से एससीडी, इसके लक्षणों और उपचार विकल्पों के बारे में जागरूकता बढ़ाना।

• स्वास्थ्य देखभाल पहुंच बढ़ाना: दर्द प्रबंधन, रक्ताधान और उन्नत उपचार सहित स्वास्थ्य सेवाओं तक पहुंच में सुधार करना।

• अनुसंधान का समर्थन करना: नए उपचार विकसित करने, मौजूदा उपचारों में सुधार करने और अंततः एससीडी का इलाज खोजने के लिए अनुसंधान में निवेश करना।

• आनुवंशिक परामर्श: जोखिम वाले जोड़ों को वाहक स्थिति, प्रजनन विकल्पों और एससीडी वाले बच्चे होने के जोखिम के बारे में सूचित करने के लिए आनुवंशिक परामर्श प्रदान करना।

ये उपाय एससीडी वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार कर सकते हैं और बीमारी के वैश्विक बोझ को कम कर सकते हैं।